LA NOSTRA IMPRONTA DIGITALE METABOLICA

Il progetto del vincitore del Premio Sapio Ricerca Senior costituisce un caso esemplare di sviluppo di un approccio altamente innovativo, la metabolomica, per affrontare problematiche di frontiera, come la predizione e diagnosi precoce di patologie.
Intervista a Claudio Luchinat, CERM (Centro di Risonanze Magnetiche), Università di Firenze e Leonardo Tenori, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, Università di Firenze

Prof. Luchinat, che cos’è e come nasce la metabolomica?
La metabolomica è lo studio sistematico delle impronte chimiche correlate ai processi cellulari. La metabolomica studia il metaboloma, ossia l’insieme di tutte le piccole molecole (metaboliti) prodotte da un organismo biologico. I metaboliti possono essere considerati come il risultato finale dell’espressione genica e dell’interazione dell’organismo con l’ambiente circostante, in quanto costituiscono i prodotti finali del funzionamento del macchinario cellulare.

La metabolomica nasce nel contesto dello sviluppo delle così dette “scienze omiche” che si sono affermate come un nuovo paradigma nell’indagine biologica a partire dai primi anni di questo secolo, in conseguenza del grande successo del progetto di sequenziamento del genoma umano. Dalla genomica, che è stata la prima nata tra le scienze omiche, e che ha per oggetto lo studio del genoma (l’insieme di tutti i geni di un individuo), si sono sviluppate la trascrittomica (che studia come i geni vengono tradotti in proteine), la proteomica (che studia il proteoma, cioè l’insieme delle proteine), e infine la metabolomica. Il suffisso “omico”, che caratterizza queste discipline deriva dal Sanscrito OM (pienezza e completezza) e fa riferimento a una visione globale delle molecole biologiche nel loro insieme: le scienze “omiche” permettono di ottenere una grande quantità di informazioni sui sistemi biologici nel loro complesso, acquisendo i dati da analizzare senza formulare ipotesi a priori. I livelli dei metaboliti in un fluido biologico possono quindi cambiare in base sia a fattori genetici che ambientali. Anche la più piccola variazione o disfunzione sistemica può avere delle ripercussioni sulla concentrazione di alcuni metaboliti oppure provocarne la comparsa di nuovi solitamente non presenti. Poiché tali variazioni sono direttamente correlate a svariati fattori non patologici quali sesso, età, dieta, ritmi fisiologici, genotipo, stress ma anche, in linea di principio, a tutte le malattie che provocano o sono dovute a scompensi del metabolismo, appare evidente il grande potenziale in campo clinico della metabolomica. Si usa dire che i dati genetici spiegano ciò che potrebbe accadere a un organismo in termini di probabilità (si pensi ad esempio ad alcune variazioni nel codice genetico che predispongono, in termini statistici, a malattie cardiovascolari o oncologiche). In questi casi però è difficile impostare strategie terapeutiche preventive, anche perché non è sempre chiaro quanto il rischio sia elevato e quanto sia possibile incidere su tale rischio con lo stile di vita. Il profilo metabolico invece fornisce un’istantanea della fisiologia di quella cellula o di quell’organismo, descrivendo ciò che effettivamente sta accadendo. Di conseguenza, se la metabolomica rileva la presenza di una patologia, anche se i sintomi clinici non sono comparsi, vuol dire che quella patologia è realmente in atto e sta già influenzando il metabolismo. Mediante opportune tecniche analitiche è possibile quindi “scattare un’istantanea” dell’insieme dei metaboliti presenti in un particolare fluido biologico in quel particolare momento.

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